Wie heeft er een verhoogde kans op een aneurysma en hoe kunnen we dat risico voorspellen? Dat is de kern van het onderzoek van neuroloog Ynte Ruigrok. Op dit moment werkt ze onder meer aan een vragenset, waaruit iedereen die twijfelt, kan concluderen of preventieve screening op een aneurysma zinvol is.
Als een aneurysma in een hersenbloedvat knapt, leidt dat tot een
), een vorm van beroerte waarbij de gevolgen ernstig zijn. Ongeveer een derde van deze patiënten overlijdt. Van de mensen die het overleven, heeft een groot deel zo’n grote hersenbeschadiging dat ze niet meer de oude worden. De gemiddelde leeftijd van deze patiënten: vijftig jaar. “Als zo’n aneurysma knapt, kunnen wij, behalve zorgen dat het niet nog een keer gebeurt niet veel meer doen. Het is afwachten en hopen op het beste. Daarom is het zo belangrijk er alles aan te doen om te voorkomen dat hij knapt”, zegt Ynte.
Goede combinatie
Ze startte zo’n twintig jaar geleden als arts-onderzoeker, promoveerde vervolgens, volgde de opleiding tot neuroloog en combineert sindsdien in wisselende verhoudingen onderzoek met patiëntenzorg. “Een goede combinatie. Aan de ene kant kan ik onze onderzoeksbevindingen direct met mijn patiënten bespreken. Tegelijkertijd hoor ik waar zij behoefte aan hebben, wat we weer in ons onderzoek kunnen meenemen.”
Haar onderzoek heeft er al toe geleid, dat meer mensen preventief gescreend worden op een aneurysma. “Mensen met familieleden die al een SAB hebben gehad, hebben het grootste risico op een SAB. Eerst dachten we dat screening pas zinvol was als je tenminste twee eerstegraadsfamilieleden met een SAB hebt. Nu is duidelijk dat dat al geldt bij één eerstegraads familielid. Nu screenen we dus veel meer mensen preventief.” Als iemand een aneurysma heeft die bij de screening of per toeval bij een ander onderzoek is ontdekt, is er behandeling mogelijk die voorkomt dat hij knapt. “Dit maakt dat de preventieve screening echt zinvol is.”
Genetisch profiel
Als er sprake is van familiaire aanleg met twee eerstegraadsfamilieleden met een SAB, dan volgt iedere vijf jaar een screening. Bij zo’n 25 procent wordt vroeger of later een aneurysma ontdekt. “Bij 75 procent van de mensen doen we dat dus voor niks. Daarom werken we aan genetisch onderzoek om beter in kaart te brengen welke genen erbij betrokken zijn. In de toekomst kan dan hopelijk iemands genetisch profiel helpen bij de beslissing of screening nodig is.” Hiernaar lopen verschillende onderzoeken. Zo is Ynte initiatiefnemer van een internationaal consortium waarin het genetisch profiel van aneurysma patiënten zijn verzameld, dat zijn er zo’n 10.000. “Hiermee willen we ontdekken welke genen er bij een aneurysma zijn betrokken. Aan de ene kant dus om het risico hierop beter te kunnen voorspellen en aan de andere kant om beter te begrijpen hóé deze genen
bijdragen aan de ziekte.”
Tegelijkertijd werkt Ynte aan een vragenset die iedereen met twijfel over een screening kan helpen. “Voor veel mensen is het verschil tussen een herseninfarct, een hersenbloeding en een SAB niet helemaal duidelijk. Hierdoor weten veel mensen niet wanneer het zinnig is om te screenen op aneurysma’s. Deze vragenset die online beschikbaar komt, moet dat oplossen. Hieruit rolt het advies voor wel of niet screenen. De set is zo goed als klaar en moet dan uitgebreid getest worden. Ik verwacht dat hij over ongeveer een jaar beschikbaar is.”
Meer informatie over aneurysma's op umcutrecht.nl
